Kas yra pigmentinis retinitas?
Pigmentinis retinitas (PR) yra pavadinimas, duotas grupei paveldimų akies sutrikimų. Šie sutrikimai paveikia tinklainę, kuri yra šviesai jautrus audinys, kuriuo yra išklota iš vidaus užpakalinę akies dalis ir kuriame vyksta pirmosios matymo stadijos. PR atveju regos praradimas yra laipsniškas, bet vyksta progresuodamas. Yra neįprasta žmonėms su PR visiškai apakti, nes dauguma išlaiko kažkiek naudingos regos iki pat senatvės.
Kas yra tinklainė?
Tinklainė jūsų akyje tarnauja panašiam tikslui kaip ir foto juosta kameros viduje. Šviesa objektyvo lęšio, esančio kameros priekyje, pagalba yra fokusuojama į šviesai jautrią juostą kameros gale, kad sukurtų atvaizdą. Panašiai šviesa, patekdama į mūsų akį, yra fokusuojama į šviesai jautrų audinį, kuriuo yra išklotas akies galinis vidinis paviršius. Šis audinys yra tinklainė.
 | Cornea – ragena, Pupil – vyzdis, Iris – rainelė, Lens – lęšiukas, Retina – tinklainė, Macula – geltonoji dėmė, Optic nerve – optinis arba regos nervas, To the brain – į smegenis |
Tinklainę sudaro du pagrindiniai sluoksniai; plonasis vadinamas pigmento epiteliu (regine tinklainės dalimi) ir storasis, sudarytas iš daugelio ląstelių sluoksnių, vadinamas neutralia tinklaine Vienas šios neutralios tinklainės dalies sluoksnis sudarytas iš milijonų lastelių, vadinamų fotoreceptoriais, kurie geba reaguoti į šviesą.
Keli milijonai ląstelių, vadinamų kūgeliais yra susikaupę centrinėje tinklainės dalyje. Tai leidžia mums matyti smulkias detales ir spalvas. Toliau nuo centrinės tinklainės dalies yra apie 120 milijonų ląstelių, kurios daugumoje yra stiebelio formos. Jos leidžia mums matyti kai apšvietimas yra blausus ir suteikia periferinį (šoninį) regėjimą į šonus nuo pagrindinės regėjimo linijos. Periferinis regėjimas yra regėjimas, kuris apima matymo lauką nuo pat jūsų akies kampo, kai žiūrite tiesiai į priekį.
Kai šviesa yra fokusuojama į šiuos stiebelius ar kūgelius, regos nervu į smegenis nukeliauja nedidelis elektros krūvis. Kai kiekviena iš šių ląstelių gauna šiek tiek kitokį šviesos kiekį ir siunčia skirtingą elektros impulsą, smegenys gali surinkti iš jų vaizdą.
Kas sukelia PR?
Dabar jau yra žinoma, kad yra daug skirtingų paveldimų problemų, kurios sukelia PR. Kad ir kaip bebūtų, visais su PR susijusiais atvejais tinklainės gebėjimui reaguoti į šviesą būna pakenkta. Problema gali būti daugelyje tinklainės dalių, tokių kaip stiebelio ir kūgelio formos ląstelėse arba jungtyse tarp tinklainės ląstelių.
Kokie yra PR simtomai?
Labiausiai paplitęs pirmasis simptomas yra matymo sunkumai esant blogam apšvietimui, pavyzdžiui, lauke temstant ar silpnai apšviestame kambaryje. Antrasis simptomas yra regos lauko sumažėjimas, kai prarandama rega iš šonų arba iš viršaus ir apačios. Tai dažnai vadinama tuneliniu matymu ir reiškia, kad stiebelio formos ląstelės ir dalis pakraščiuose esančių kūgelio formos ląstelių buvo paveiktos pirmiausiai.
Esant kai kurioms su PR susijusioms būklėms pirmiausiai prarandamas centrinis matymas. Pirmi to požymiai yra sunkumai skaitant arba atliekant smulkų darbą. Visos PR būklės yra progresuojančios, bet greitis, kuriuo vyksta blogėjimas kiekvienam asmeniui yra skirtingas.
Daugelyje PR tipų didėjanti problema yra spindesys nuo ryškios šviesos, tačiau kai kurie žmonės to nepatiria iki pat labiau pažengusių stadijų.
Kaip PR yra paveldimas?
Yra trys keliai, kuriais PR gali būti pa veldėtas:
- Autosominis dominantinis paveldėjimas
Tai yra paveldėjimo modelis, kuriame yra žinoma apie PR egzistavimą šeimoje, palietusį tiek vyrus, tiek moteris. Tikimybė, kad PR bus perduotas nuo ligos paveiktų tėvų vaikams yra 50%. - Autosominis recesyvinis paveldėjimas
Dažniausiai PR istorija šeimoje nėra žinoma, bet jei du nešiotojai, kuriems nepasireiškia jokių akivaizdžių simptomų turi vaiką, yra 25% galimybė, kad jis turės PR. - Paveldėjimas per X chromosomas
Tai paveldėjimo modelis, kai liga vystosi tik vyrams, o moteriškos lyties šeimos nariai yra ligos nešiotojai. Kai kuriems nešiotojams gali išsivystyti lengva PR forma.
Pavyzdžiui, jei vyras turi X tipo PR, jo sūnui PR nesivystys, bet visos jo dukterys taps šios ligos nešiotojomis. Šios dukterys kiekviena turės 50% tikimybę pagimdyti ligos paveiktus sūnus ir 50% tikimybę – dukteris, kurios bus ligos nešiotojomis. Kartais šį paveldėjimo modelį sunku atpažinti šeimoje, kuri per kelias kartas neturėjo sūnų, nes pažeistas genas galėjo būti perduodamas per moteriškuosius nešiotojus ir tada staiga pasireikšti vyriškos lyties vaikui.
Kada išsivysto PR?
Nėra jokių tvirtų dėsningumų, bet daugumoje atvejų ankstyvieji PR simptomai išsivysto amžiuje tarp 10 ir 30 metų.
Ar gali jis būti aptiktas akių patikrinimo metu?
PR tipai, dėl kurių prarandama centrinė rega, tampa akivaizdūs per gebėjimo skaityti testą (akių testo kortą), bet periferinės arba šoninės regos praradimas nėra toks akivaizdus, ir asmuo gali perskaityti optiko testo kortą metai iš metų.
Būklė geriausiai aptinkama per optometristo arba oftalmologo testus. Žiūrėdamas per specialų įtaisą – oftalmoskopą – į akies priekinę dalį, optometristas arba oftalmologas gali aiškiai matyti užpakalinę akies dalį. Paprastai jis turėtų matyti oranžinės spalvos plotą, vadinamą akies dugnu. Kai pacientas turi PR, į oranžinį paviršių yra įsiterpę juodo arba rudo pigmento grupės.
Yra ir kiti testai, kurių metu matuojamas naudojamo regos lauko plotas ir gebėjimas prisitaikyti prie žemo apšviestumo lygmenų. Daug sudėtingesnių testų galima atlikti akių klinikose.
Ar gali žmonėms su PR išsivystyti kataraktos?
Daugeliui PR turinčių žmonių gali išsivystyti kataraktos. Katarakta yra lęšiuko, esančio akies priekyje aptemimas. Žmonėms, turintiems PR, jos paprastai atsiranda apie vidutinį amžių. Kai jos pasiekia tam tikrą laipsnį, akių specialistas gali rekomenduoti jas pašalinti, ypač jei katarakta pradeda trukdyti likusiai, nepaveiktai PR, regai. Lęšiukas tada arba pakeičiamas inplantu, arba prirašomi specialūs akiniai.
Po operacijos pacientas vis tiek turi PR, bet jei tinklainės būklei nėra pernelyg pakenkta, ribotas regos kiekis gali būti atstatytas. Tai yra dažniausias „stebuklingo pasveikimo“ istorijų, laikas nuo laiko pasirodančių spaudoje, pavyzdys.
Ar PR yra tik akies būklė?
Taip, bet yra ir kitos būklės, kurias žmonės su PR gali paveldėti. Vienas iš pavyzdžių Ašerio sindromas, kai žmogui išsivysto dvigubas neįgalumas: klausos netekimas ir pigmentinis retinitas.
Ar PR išgydytomas?
Šiuo metu nėra jokio būdo, kuriuo PR būtų išgydytas arba sustabdytas jo progresavimas. Tai klaidingų instrukcijų, perduotų organizmo cheminei sandarai per ydingus genus, rezultatas.
Tačiau koordinuoti tyrimai daugybėje centrų visame pasaulyje plėtojami jau apie 20 metų. Daugelio už įvairius PR tipus atsakingų genų buvimo vieta yra nustatyta, ir jų defektai yra atpažinti. Mokslininkai tęsia tyrimus įvairiomis kryptimis, tarp kurių yra saugios sistemos, kaip į akies ląsteles įvesti koreguojančius genus, vystymas. Yra kai kurių požymių, jog tai pasiteisins ir padės atauginti ląsteles.
Taip pat buvo labai pozityvios plėtros persodinant kamienines ir tinklainės ląsteles. Tačiau tyrimai šiose srityse kol kas yra ankstyvosiose stadijose. Gali prireikti daugelio metų, kad šios naujovės galėtų tapti prieinamos kaip gydymo būdai.
dėl smulkėsnės informacijos prašome kreiptis nurodytais kontaktais
